Mernkes Hastaligi


medikal
Erken çocuklukçocukluk döneminde görülen, X kromozomuna bagli çekinikçekinik geçis gösteren, nörodejeneratif bir rahatsizliktir. Ilk kez 1962 yilinda Menkes ve arkadaslari tarafindan ayni ailede nöromotor gerilikgerilik, büyümebüyüme geriligi, beyaz saç problemi, serebralserebral ve serebellar dejenerasyonu olan bes çocukta tanimlanmistir. Hastalik bakir eksikligi nedeniyle, bakira bagimli enzimlerin fonksiyonelFonksiyonel bozuklugu sonucu ortaya çikar.

Yorumlar


Henüz yorum yapılmadı. İlk sen ol